Тестът на петата при бебето: какво е то, как се прави и за какво е
Макар и популярно известен просто с името на тест за петата, истината е, че тя е медицинско известна с имената на скрининг или неонатален скрининг, Всеки път много автономни общности я включват в своята здравна система, въпреки че анализираните и открити болести не са еднакви във всички тях.
Както ще разберем в настоящата бележка, тя третира много важен тест, който се провежда при новороденото, и който може да намали усложненията, свързани с определени заболявания.
Какво е тест за петата?
Това е анализ е да вземете кръвна проба от новороденото бебе, в повечето случаи петата, за да проверяват съществуването на възможно метаболитно заболяване, и да бъде в състояние да се справят с него рано.
Тези метаболитни заболявания могат да засегнат органи като белите дробове, черния дроб или сърцето или да повлияят на развитието на мозъка. Освен това, въпреки че родителите не страдат от тези заболявания, повечето от тези заболявания се предават генетично.
Тестът на петата е много важен, защото ако тези заболявания бъдат открити навреме, медицинското лечение ще помогне много позитивноили за да се избегне появата на симптоми и да се развие състоянието, или да се подобри прогнозата в случай на поява на заболяването (какъвто е случаят с муковисцидозата).
Освен това, в зависимост от страната, в която се намираме, е възможно да се извърши еднократно извличане, започвайки от 48 часа живот на новороденото, или двойно извличане, а второто - от петия ден от живота.
Как и кога е направено?
Това е тест, който според протокола за неонатален скрининг, изготвен от Комисията за вродени метаболитни грешки на клиничното биохимично общество и молекулярната патология, публикуван от Испанската асоциация по педиатрия (AEAPED), Препоръчително е да се извърши през първите 48 часа от живота на новороденото бебе.
Според тази препоръка в повечето случаи тестът се провежда между 24 и 72 часа от живота на новороденото. И тестът се извършва на всички бебета взаимозаменяемо.
За да се получи пробата, тя се прави с a ланцет а пункция в петата на новороденото бебе. След това този ланцет се компресира, за да се съберат няколко капчици кръв.
По-късно тази проба се изпраща в лабораторията, която ще извърши различните анализи, за да определи съществуването или не на всяка патология или метаболитно заболяване.
Какво да направите, ако тестът на петата е положителен?
Ако тестът на петата е положителен, той има тенденция да се повтаря, за да се провери дали не е фалшиво положително и че в действителност не е настъпила грешка. Освен това, обичайно е да се практикуват други допълнителни тестове, по-специфични за тези заболявания или нарушения, които са показали положителен резултат в пробата.
Ако обаче се потвърди метаболитно заболяване, ще започне медицинско лечение, докато родителите ще бъдат напътствани чрез генетично консултиране, за да анализират дали последователните деца могат да страдат от същия проблем.
И ако тя дава отрицателен?
В повечето случаи резултатът от теста на петата е отрицателен. Ако е така, след няколко седмици резултатът ще бъде получен в дома на родителите или педиатърът ще ги информира за това.
Това означава, че ще бъде информиран за отсъствието на метаболитни заболявания при бебето и не е необходимо да се извършват допълнителни медицински изследвания.
Какви заболявания могат да бъдат открити?
При този тест могат да бъдат открити общо 7 заболявания. Те са следните:
- фенилкетонурия:генетична промяна, която не позволява на организма да обработва фенилаланин, част от протеините. Това може да причини неврологични промени.
- хипотиреоидизъм:промяна на щитовидната жлеза, която причинява намалено и недостатъчно производство на тиреоидни хормони.
- Муковисцидоза:Това е заболяване, което предизвиква застой на гъста и гъста слуз в белите дробове и панкреаса. Тя възниква поради дисфункция на протеина CFTR, причинявайки неизправност на екзокринните жлези.
- Сърповидно-клетъчна анемия:причинява малформация на червените кръвни клетки, предотвратявайки правилния транспорт на кислород.
- Глутарова ацидемия тип 1:нарушение, което пречи на разграждането на протеините, натрупващи се в кръвта и урината.
- LCHADD:разстройство, което кара тялото да изпитва енергията, получена от мастните киселини от консумираната храна.
- MCADD:разстройство, което причинява неправилна разбивка на някои мазнини от храната.
